የቤተሰብ ሜዲትራኒያን ትኩሳት (ኤፍኤምኤፍ) ምንድን ነው?

የቤተሰብ ሜዲትራኒያን ትኩሳት ራሱን የቻለ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን በሆድ ህመም እና በጥቃቶች ላይ ትኩሳት ቅሬታዎችን ያሳያል እና ከከባድ appendicitis ጋር ሊምታታ ይችላል።

FMF በሽታ (ቤተሰብ ሜዲትራኒያን ትኩሳት) ምንድን ነው?

የቤተሰብ ሜዲትራኒያን ትኩሳት በተለይ በሜዲትራኒያን አዋሳኝ አገሮች ውስጥ በተደጋጋሚ ይታያል። በቱርክ፣ በሰሜን አፍሪካ፣ በአርመኖች፣ በአረቦች እና በአይሁዶች የተለመደ ነው። በአጠቃላይ የቤተሰብ ሜዲትራኒያን ትኩሳት (ኤፍኤምኤፍ) በመባል ይታወቃል።

የኤፍ ኤም ኤፍ በሽታ በሆድ ውስጥ ህመም, ህመም እና የጎድን አጥንት (plevititis) እና የመገጣጠሚያ ህመም እና እብጠት (አርትራይተስ) በሆድ ውስጥ በሚከሰት እብጠት ምክንያት ይገለጻል, ይህም በተደጋጋሚ ጥቃቶች እና ከ 3-4 ቀናት ሊቆይ ይችላል. አንዳንድ ጊዜ በእግሮቹ ፊት ላይ የቆዳ መቅላት ወደ ስዕሉ ሊጨመር ይችላል. በአጠቃላይ እነዚህ ቅሬታዎች ከ3-4 ቀናት ውስጥ በራሳቸው ሊጠፉ ይችላሉ, ምንም አይነት ህክምና ባይደረግም. ተደጋጋሚ ጥቃቶች አሚሎይድ የተባለው ፕሮቲን በጊዜ ሂደት በሰውነታችን ውስጥ እንዲከማች ያደርጋል። አሚሎይድ ብዙውን ጊዜ በኩላሊት ውስጥ ይከማቻል, ይህም ሥር የሰደደ የኩላሊት ውድቀት ሊያስከትል ይችላል. በመጠኑም ቢሆን በቫስኩላር ግድግዳዎች ውስጥ ሊከማች እና የቫስኩላር በሽታ ሊያስከትል ይችላል.

ክሊኒካዊ ግኝቶች የሚከሰቱት ፒሪን በተባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። በዘር የሚተላለፍ ነው። ሁለት የታመሙ ጂኖች አንድ ላይ መኖራቸው በሽታውን ሲያመጣ, የበሽታ ጂን መያዙ በሽታውን አያመጣም. እነዚህ ሰዎች "ተሸካሚዎች" ይባላሉ.

የቤተሰብ ሜዲትራኒያን ትኩሳት (ኤፍኤምኤፍ) ምልክቶች ምንድ ናቸው?

የቤተሰብ ሜዲትራኒያን ትኩሳት (ኤፍ ኤም ኤፍ) በሜዲትራኒያን አካባቢ የተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው። የኤፍ ኤም ኤፍ ምልክቶች እንደ ትኩሳት መናድ፣ ከባድ የሆድ ህመም፣ የመገጣጠሚያ ህመም፣ የደረት ህመም እና ተቅማጥ ሊገለጡ ይችላሉ። የፌብሪል መናድ በድንገት ይጀምራል እና አብዛኛውን ጊዜ ከ12 እስከ 72 ሰአታት የሚቆይ ሲሆን የሆድ ህመም ደግሞ በተለይ እምብርት አካባቢ የሰላ ባህሪ አለው። የመገጣጠሚያ ህመም የሚሰማው በተለይ እንደ ጉልበት እና ቁርጭምጭሚት ባሉ ትላልቅ መገጣጠሚያዎች ላይ ሲሆን የደረት ህመም በግራ በኩል ሊከሰት ይችላል. በጥቃቶች ወቅት ተቅማጥ ሊታይ ይችላል እና አብዛኛውን ጊዜ ለአጭር ጊዜ ሊሰማ ይችላል.

የቤተሰብ የሜዲትራኒያን ትኩሳት በሽታ (ኤፍኤምኤፍ) እንዴት ነው የሚመረመረው?

ምርመራው የሚካሄደው በክሊኒካዊ ግኝቶች, በቤተሰብ ታሪክ, በምርመራ ግኝቶች እና የላብራቶሪ ምርመራዎች ላይ በመመርኮዝ ነው. እነዚህ ምርመራዎች ከከፍተኛ የሉኪዮትስ ከፍታ ጋር, የደም ዝቃጭ መጨመር, የ CRP ከፍታ እና ፋይብሪኖጅን ከፍታ, የቤተሰብ ሜዲትራኒያን ትኩሳትን ለመመርመር ይደግፋሉ. ለታካሚዎች የጄኔቲክ ምርመራ ጥቅማጥቅሞች ውስን ነው ምክንያቱም እስከ ዛሬ ተለይተው የሚታወቁት ሚውቴሽን በ 80% የቤተሰብ ሜዲትራኒያን ትኩሳት በሽተኞች ላይ አዎንታዊ ሆነው ሊገኙ ይችላሉ. ሆኖም ግን, የጄኔቲክ ትንታኔ ያልተለመዱ ጉዳዮች ላይ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል.

የቤተሰብ ሜዲትራኒያን ትኩሳት በሽታን (ኤፍኤምኤፍ) ማከም ይቻላል?

የቤተሰብ ሜዲትራኒያን ትኩሳት የኮልቺሲን ህክምና ጥቃቶችን እና የአሚሎይዶሲስ እድገትን በከፍተኛ መጠን በታካሚዎች ላይ መከላከል እንደሆነ ተወስኗል። ይሁን እንጂ አሚሎይዶሲስ ሕክምናን በማይታዘዙ ታካሚዎች ላይ አሁንም ከባድ ችግር ነው ወይም ኮልቺሲን ለመጀመር ዘግይቷል. የኮልቺሲን ሕክምና የዕድሜ ልክ መሆን አለበት. የኮልቺሲን ህክምና ለቤተሰብ የሜዲትራኒያን ትኩሳት ለታካሚዎች ደህንነቱ የተጠበቀ፣ ተስማሚ እና ወሳኝ ህክምና እንደሆነ ይታወቃል። በሽተኛው እርጉዝ ቢሆንም እንኳ ለመጠቀም ይመከራል. ኮልቺሲን በልጁ ላይ ጎጂ ውጤት እንዳለው አልተገለጸም. ይሁን እንጂ የቤተሰብ ሜዲትራኒያን ትኩሳት ያለባቸው ነፍሰ ጡር ታካሚዎች amniocentesis እንዲያደርጉ እና የፅንሱን የጄኔቲክ መዋቅር እንዲመረምሩ ይመከራል.