የኤስኤምኤ በሽታ ምንድነው? የ SMA በሽታ ምልክቶች እና የሕክምና ዘዴዎች ምንድ ናቸው?

ኤስኤምኤ , የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊ በመባልም ይታወቃል , ጡንቻን ማጣት እና ድክመትን የሚያስከትል ያልተለመደ በሽታ ነው. በሰውነት ውስጥ ብዙ ጡንቻዎችን በማጥቃት እንቅስቃሴን የሚጎዳው በሽታው የሰዎችን የህይወት ጥራት በእጅጉ ይቀንሳል። በሕፃናት ላይ በጣም የተለመደው ሞት ምክንያት የሆነው SMA, በምዕራባውያን አገሮች ውስጥ በጣም የተለመደ ነው. በአገራችን ከ6 ሺህ እስከ 10 ሺህ በሚወለዱ ህጻናት ውስጥ በግምት በአንድ ህጻን ላይ የሚታይ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ኤስኤምኤ በእንቅስቃሴ ሴሎች ከሚባሉት ከሞተር ነርቭ ሴሎች የሚመነጨው በጡንቻ መጥፋት የሚታወቅ በሽታ ነው።

የኤስኤምኤ በሽታ ምንድነው?

በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው የአከርካሪ ሞተር ነርቭ ነርቮች መጥፋት ማለትም በአከርካሪ አጥንት ውስጥ ያሉ የሞተር ነርቭ ሴሎች በሰውነት ውስጥ የሁለትዮሽ ድክመትን በመፍጠር, የቅርቡ ጡንቻዎች ተሳትፎ, ማለትም ወደ ሰውነት መሃከል ቅርብ. በጡንቻዎች ውስጥ ወደ ቀስ በቀስ ድክመት እና እየመነመነ ይሄዳል ፣ ማለትም የጡንቻ መጥፋት። በእግሮቹ ላይ ያለው ድክመት በእጆቹ ላይ የበለጠ ግልጽ ነው. በኤስኤምኤ ሕመምተኞች ውስጥ ያለው የኤስኤምኤን ጂን ምንም ዓይነት ፕሮቲን ማምረት ስለማይችል በሰውነት ውስጥ ያሉ የሞተር ነርቭ ሴሎች ሊመገቡ አይችሉም እና በዚህም ምክንያት የፈቃደኝነት ጡንቻዎች መሥራት አይችሉም. ኤስኤምኤ፣ 4 የተለያዩ ዓይነቶች ያሉት፣ በሕዝብ ዘንድም loose baby syndrome” በመባልም ይታወቃል። በኤስኤምኤ, በአንዳንድ ሁኔታዎች መብላት እና መተንፈስ እንኳን የማይቻል ያደርገዋል, ራዕይ እና የመስማት ችሎታ በሽታው አይጎዳውም እና ምንም ስሜት አይጠፋም. የሰውዬው የማሰብ ደረጃ መደበኛ ወይም ከመደበኛ በላይ ነው። በአገራችን ከ6000 ሕፃናት ውስጥ አንድ ጊዜ የሚታየው ይህ በሽታ በጤናማ ነገር ግን ተሸካሚ ወላጆች ልጆች ላይ ይታያል። ወላጆች ተሸካሚዎች መሆናቸውን ሳያውቁ ጤናማ ሕይወታቸውን ሲቀጥሉ እና ይህ በጂኖቻቸው ውስጥ ያለው እክል በልጁ ላይ ሲተላለፍ SMA ሊከሰት ይችላል። በተሸካሚ ወላጆች ልጆች ላይ የ SMA ክስተት 25% ነው.

የ SMA በሽታ ምልክቶች ምንድ ናቸው?

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። በጣም የተለመደው ምልክት የጡንቻ ድክመት እና እየመነመነ ነው. በሽታው እንደ መጀመሪያው ዕድሜ እና ሊያደርጋቸው በሚችላቸው እንቅስቃሴዎች መሠረት አራት የተለያዩ ዓይነቶች አሉ ። በኒውሮሎጂካል ምርመራ ላይ በ 1 ዓይነት ታካሚዎች ላይ የሚታየው ድክመት በአጠቃላይ እና በስፋት የተስፋፋ ሲሆን, በ 2 እና በ 3 ዓይነት SMA ታካሚዎች ውስጥ, ድክመቱ በቅርበት ይታያል, ማለትም, ከግንዱ አጠገብ ያሉ ጡንቻዎች. በተለምዶ የእጅ መንቀጥቀጥ እና የምላስ መወዛወዝ ሊታይ ይችላል. በደካማነት, ስኮሊዎሲስ, የአከርካሪ ሽክርክሪት ተብሎም ይጠራል, በአንዳንድ ታካሚዎች ላይ ሊከሰት ይችላል. ተመሳሳይ ምልክቶች በተለያዩ በሽታዎች ሊታዩ ይችላሉ. ስለዚህ የታካሚው ታሪክ በልዩ ባለሙያ የነርቭ ሐኪም በዝርዝር ያዳምጣል, ቅሬታዎቹ ይመረምራሉ, EMG ተካሂደዋል እና በሐኪሙ አስፈላጊ ሆኖ ሲገኝ የላቦራቶሪ ምርመራ እና ራዲዮሎጂካል ምስል ለታካሚው ይተገበራል. ከ EMG ጋር የነርቭ ሐኪሙ በአእምሮ ውስጥ ያለው የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ እና የአከርካሪ ገመድ በእጆች እና እግሮች ጡንቻዎች ላይ ያለውን ተጽእኖ ይለካል, የደም ምርመራ ደግሞ የጄኔቲክ ሚውቴሽን መኖሩን ይወስናል. ምልክቶቹ እንደ በሽታው አይነት ቢለያዩም በአጠቃላይ እንደሚከተለው ተዘርዝረዋል።

• ደካማ ጡንቻዎች እና ድክመቶች ወደ ሞተር እድገት እጥረት ያመራሉ
• የተቀነሱ ምላሾች
• በእጆች ውስጥ መንቀጥቀጥ
• የጭንቅላት መቆጣጠሪያን ለመጠበቅ አለመቻል
• የአመጋገብ ችግሮች
• ኃይለኛ ድምጽ እና ደካማ ሳል
• መጨናነቅ እና የመራመድ ችሎታ ማጣት
• ከእኩዮች ጀርባ መውደቅ
• በተደጋጋሚ መውደቅ
• ለመቀመጥ, ለመቆም እና ለመራመድ አስቸጋሪነት
• ምላስ መወጠር

የ SMA በሽታ ዓይነቶች ምንድ ናቸው?

አራት የተለያዩ የኤስኤምኤ በሽታ ዓይነቶች አሉ። ይህ ምደባ በሽታው የሚጀምርበትን ዕድሜ እና ሊያደርጋቸው የሚችሉትን እንቅስቃሴዎች ይወክላል. SMA ምልክቶቹን በሚያሳይበት ዕድሜ ላይ, በሽታው በጣም ቀላል ነው. ዓይነት-1 SMA፣ ምልክቶቹ ከ6 ወር እና ከዚያ በታች ባሉት ህጻናት ላይ የሚታዩት በጣም የከፋው ነው። በ 1 ዓይነት ውስጥ የሕፃናት እንቅስቃሴ መቀዛቀዝ በመጨረሻዎቹ የእርግዝና ደረጃዎች ውስጥ ሊታይ ይችላል. የአይነት-1 SMA ሕመምተኞች ትልቁ ምልክቶች፣ እንዲሁም ሃይፖቶኒክ ሕፃናት ተብለው የሚጠሩት፣ እንቅስቃሴ ማነስ፣ የጭንቅላት ቁጥጥር ማጣት እና ተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽን ናቸው። በእነዚህ ኢንፌክሽኖች ምክንያት የሕፃናት የሳንባ አቅም ይቀንሳል እና ከጥቂት ጊዜ በኋላ የመተንፈሻ አካልን ድጋፍ ማግኘት አለባቸው. በተመሳሳይ ጊዜ እንደ የመዋጥ እና የመጥባት መሰረታዊ ክህሎቶች በሌላቸው ሕፃናት ላይ የእጅ እና የእግር እንቅስቃሴዎች አይታዩም. ሆኖም ግን, በህያው እይታቸው የዓይን ግንኙነት ማድረግ ይችላሉ. ዓይነት-1 SMA በዓለም ላይ በጣም የተለመደው የሕፃናት ሞት ምክንያት ነው።

ዓይነት-2 SMA ከ6-18 ወር ባለው ህጻናት ላይ ይታያል። ከዚህ ጊዜ በፊት የሕፃኑ እድገት የተለመደ ቢሆንም ምልክቶች በዚህ ወቅት ይጀምራሉ. ምንም እንኳን ዓይነት-2 ጭንቅላትን መቆጣጠር የሚችሉ ታካሚዎች በራሳቸው ሊቀመጡ ቢችሉም, ያለ ድጋፍ መቆምም ሆነ መሄድ አይችሉም. በራሳቸው አያረጋግጡም። በእጆቹ ላይ መንቀጥቀጥ, ክብደት መጨመር አለመቻል, ድክመት እና ሳል ሊታዩ ይችላሉ. ዓይነት-2 የኤስኤምኤ ሕመምተኞች፣ ስኮሊዎሲስ የሚባሉት የአከርካሪ ገመድ ኩርባዎችም ሊታዩ የሚችሉባቸው፣ ብዙ ጊዜ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽን ያጋጥማቸዋል።

የ 3 ዓይነት SMA ሕመምተኞች ምልክቶች ከ 18 ኛው ወር በኋላ ይጀምራሉ. እስከዚህ ጊዜ ድረስ እድገታቸው የተለመደ በሆነባቸው ሕፃናት፣ የኤስኤምኤ ምልክቶችን ለመለየት እስከ ጉርምስና ጊዜ ድረስ ሊወስድ ይችላል። ይሁን እንጂ እድገቱ ከእኩዮቹ ያነሰ ነው. በሽታው እየገፋ ሲሄድ እና የጡንቻዎች ድክመት እየዳበረ ሲመጣ የመቆም ችግር፣ ደረጃ መውጣት አለመቻል፣ ተደጋጋሚ መውደቅ፣ ድንገተኛ ቁርጠት እና መሮጥ አለመቻል ያሉ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል። ዓይነት-3 የኤስኤምኤ ሕመምተኞች በኋለኞቹ ዕድሜዎች የመራመድ አቅማቸውን ሊያጡ ስለሚችሉ ዊልቼር ያስፈልጋቸዋል፣ ስኮሊዎሲስ፣ ማለትም የአከርካሪ አጥንት ኩርባዎች ሊታዩ ይችላሉ። ምንም እንኳን የእነዚህ አይነት ታካሚዎች አተነፋፈስ ቢጎዳም, እንደ ዓይነት - 1 እና 2 አይነት ኃይለኛ አይደለም.

ዓይነት-4 SMA, በአዋቂነት ጊዜ ምልክቶችን እንደሚያሳዩ ይታወቃል, ከሌሎች ዓይነቶች ያነሰ የተለመደ ነው እና የበሽታው እድገት ቀርፋፋ ነው. ዓይነት 4 ሕመምተኞች የመራመድ፣ የመዋጥ እና የመተንፈስ ችሎታቸውን ያጣሉ ። በእጆቹ እና በእግሮቹ ላይ ድክመት በሚታይበት የበሽታ አይነት የአከርካሪ አጥንት ኩርባ ሊታይ ይችላል. በመንቀጥቀጥ እና በመወዝወዝ ሊታጀቡ በሚችሉ ታካሚዎች, ከግንዱ አጠገብ ያሉት ጡንቻዎች ብዙውን ጊዜ ይጎዳሉ. ይሁን እንጂ ይህ ሁኔታ ቀስ በቀስ በሰውነት ውስጥ ይስፋፋል.

የኤስኤምኤ በሽታ እንዴት ይታወቃል?

የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊ በሽታ በእንቅስቃሴ እና በነርቭ ሴሎች ላይ ተጽእኖ ስለሚያሳድር አብዛኛውን ጊዜ የሁለትዮሽ ድክመት እና የእንቅስቃሴ ገደብ ሲከሰት ይስተዋላል. SMA የሚከሰተው ወላጆች ተሸካሚዎች መሆናቸውን ሳያውቁ ልጅ ለመውለድ ሲወስኑ ነው, እና ሚውቴሽን ጂን ከሁለቱም ወላጆች ወደ ሕፃኑ ይተላለፋል. ከወላጆች አንዱ የጄኔቲክ ውርስ ካለ, በሽታው ባይከሰትም ተሸካሚ ሁኔታ ሊከሰት ይችላል. ወላጆች በልጆቻቸው እንቅስቃሴ ላይ ያልተለመዱ ነገሮችን ካዩ እና ሐኪም ካማከሩ በኋላ የነርቭ እና የጡንቻ መለኪያዎች EMG በመጠቀም ይከናወናሉ. ያልተለመዱ ግኝቶች ሲገኙ, አጠራጣሪ ጂኖች በደም ምርመራ ይመረመራሉ እና SMA ይያዛሉ.

የኤስኤምኤ በሽታ እንዴት ይታከማል?

ለኤስኤምኤ በሽታ ምንም አይነት ትክክለኛ ህክምና እስካሁን የለም, ነገር ግን ጥናቶች በሙሉ ፍጥነት ይቀጥላሉ. ይሁን እንጂ በልዩ ባለሙያ ሐኪም የበሽታውን ምልክቶች ለመቀነስ የተለያዩ የሕክምና ዘዴዎችን በመተግበር የታካሚውን የህይወት ጥራት መጨመር ይቻላል. በኤስኤምኤ የተመረመረ የታካሚ ዘመዶች ስለ እንክብካቤ ግንዛቤ ማሳደግ የቤት ውስጥ እንክብካቤን በማመቻቸት እና የታካሚውን የህይወት ጥራት ለመጨመር ትልቅ ሚና ይጫወታል። ዓይነት-1 እና ዓይነት-2 SMA ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ የሚሞቱት በሳንባ ኢንፌክሽን ምክንያት ስለሆነ፣ መደበኛ ያልሆነ እና በቂ የመተንፈስ ችግር በሚኖርበት ጊዜ የታካሚውን የመተንፈሻ ቱቦዎች ማጽዳት እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው።

የኤስኤምኤ በሽታ መድሃኒት

በዲሴምበር 2016 የኤፍዲኤ ፍቃድ ያገኘው ኑሲነርሰን ለጨቅላ ህጻናት እና ህጻናት ህክምና ያገለግላል። ይህ መድሃኒት SMN የተባለውን ፕሮቲን ከSMN2 ጂን ለመጨመር እና የሕዋስ አመጋገብን ለማቅረብ ያለመ ሲሆን ይህም የሞተር የነርቭ ሴሎችን ሞት በማዘግየት ምልክቶችን ይቀንሳል. በጁላይ 2017 በአገራችን በጤና ጥበቃ ሚኒስቴር የፀደቀው ኑሲነርሰን በአለም ዙሪያ ከ 200 በታች ለሆኑ ታካሚዎች በጥቂት አመታት ውስጥ ጥቅም ላይ ውሏል. ምንም እንኳን መድሃኒቱ የኤስኤምኤ ዓይነቶችን ሳይለይ የኤፍዲኤ ይሁንታ ቢያገኝም በአዋቂ በሽተኞች ላይ ምንም ጥናቶች የሉም። በጣም ከፍተኛ ዋጋ ያለው መድሃኒት ተጽእኖ እና የጎንዮሽ ጉዳቶች ሙሉ በሙሉ ስለማይታወቁ በአዋቂዎች SMA ታካሚዎች ላይ የሚያሳድረው ተጽእኖ እስኪገለጽ ድረስ ለ 1 አይነት SMA በሽተኞች ብቻ መጠቀም ተገቢ ነው ተብሎ ይታሰባል. ለጤናማ እና ረጅም ህይወት, የእርስዎን መደበኛ ምርመራዎች በልዩ ባለሙያ ሐኪምዎ ማድረግዎን አይርሱ.